ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

Carissime mamme, ieri ho partecipato ad un incontro con Patrizia, mamma di Tommaso, un bimbo affetto da sma. I genitori di Tommaso hanno fondato l'associazione "Tommaso Boneschi" in memoria del loro bambino e l'incontro è stato una occasione preziosa per conoscere questa malattia per cui a tutt'oggi non esiste cura.
L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica neuromuscolare, una patologia degenerativa che rappresenta la seconda causa di mortalità per i bambini al di sotto dei due anni. Le normali indagini prenatali non sono in grado di individuare questa patologia. I genitori del bambino affetto da sma sono entrambi portatori sani del gene responsabile, ma ad oggi, conoscere il proprio stato di eventuale portatore attraverso un comune prelievo del sangue è consentito solo per chi presenta familiarità. Una persona su 30/35 è portatrice sana del gene alterato. Due portatori sani hanno il 25% di possibilità di dare vita ad un bimbo affetto. Patrizia ha raccontato con coraggio i momenti vissuti con il suo bimbo perché altre mamme potessero conoscere questa patologia e soprattutto perché possa essere reso possibile a tutti il test al portatore. Per chi voglia saperne di più, su facebook è stata creata una pagina sociale: Tommaso Boneschi onlus.